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Projektbeschreibung
In dieser Studie möchten wir klinische und genetische Befunde zum Angelman-Syndrom erfragen und Daten von Betroffenen in einem lokalen Angelman-Register am Institut für Humangenetik der Universität Leipzig zusammentragen. Sie haben jederzeit die Möglichkeit die näheren
Studieninformation einzusehen. Nach Registrierung und Einwilligung können Sie mit der Eingabe von Daten beginnen und dies jederzeit unterbrechen und zu einem späteren Zeitpunkt mittels Rückkehrschlüssel (Return-Code) und fallspezifischem Link (URL aus Ihrem Internetbrowser) fortsetzen. Sie können den Fragebogen gerne ausführlich und umfassend ausfüllen. Gleichzeitig ist es kein Problem, wenn Sie einige der Fragen nicht oder nur sehr kurz beantworten können oder wollen. Zu verschiedenen Fragen besteht die Möglichkeit des Hochladens von Dokumenten (bspw. molekulargenetische Befunde, Befunde zu Elektroenzephalografie und Magnetresonanztomographie, Arztbriefe, etc.), welche von einem Mitarbeiter der Studie gesichtet und pseudonymisiert in die Studiendatenbank übertragen werden. Die Auswertung und Speicherung der Daten erfolgt pseudonymisiert. Die Erstellung eines Angelman-Registers hat ein besseres Verständnis von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen sowie zukünftig eine Verbesserung der Versorgung von Betroffenen zum Ziel. Der Fragebogen wurde in Kooperation zwischen dem Institut für Humangenetik der Universität Leipzig und dem medizinischen Bereich des Selbshilfevereins Angelman e.V. erstellt. Die Studie wird durch Drittmittel und Spenden, unter anderem durch Angelman e.V. finanziert. Dieses Register wurde vom Ethikrat des Universitätsklinikums Leipzig AöR unter der Referenznummer 465/19-ek bewilligt. Wenn Sie Fragen, Anregungen oder Vorschläge haben, kontaktieren Sie uns am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Leipzig AöR unter der E-Mail-Adresse
angelman@medizin.uni-leipzig.de.
Project description
In this study, we would like to compile clinical and genetic findings on Angelman syndrome and collect data from those affected in a local patient registry at the Institute of Human Genetics at the University of Leipzig Medical Center. You have the opportunity to view the detailed
study information at any time. During data entry after registration and consent, you can chose to discontinue at any time and come back to it at a later point using a return-code and an case specific URL (internet address). For some of the questions, it is possible to upload documents (e.g. molecular genetic reports, findings on electroencephalography and magnetic resonance imaging, doctor's letters, etc.) which may then be viewed by an employee of the study and transferred pseudonymously to the study database. The evaluation and storage of the data is pseudonymized. The aim of creating an Angelman Syndrome patient registry is to provide a better understanding of genotype-phenotype correlations and, in the future, to improve the care of those affected. The questionnaire was created in cooperation between the Institute of Human Genetics at the University of Leipzig Medical Center and the medical department of the Angelman Association. The study is supported by third-party funding and donations, including Angelman e. V. financed. The Ethics Committee of the University of Leipzig approved this registry study under the reference number 465/19-ek. You are invited to fill out the questionnaire in great detail, however, it is of no disadvantage to you if you prefer to keep it short. If you have any questions or suggestions, please contact the Institute of Human Genetics at the University of Leipzig:
angelman@medizin.uni-leipzig.de.
