Neugeborenen-Screening

​Mukoviszidose ist eine der häufigsten vererbten Stoffwechselerkrankungen in Mitteleuropa. Rund 8.000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene leben in Deutschland mit dieser bisher unheilbaren Krankheit. Als Folge eines angeborenen Defektes werden unter anderem die Atemwege in der Lunge, der Ausführungsgang der Bauchspeicheldrüse oder die Gallenwege mit zähem Schleim verstopft, wodurch es zu einer chronischen Entzündung der Lunge, starken Hustenanfällen und zu schweren Verdauungs- und Wachstumsstörungen kommt. Die Beschwerden sind anfänglich sehr unspezifisch.

​Da es keine ganz spezifischen Beschwerden für die Mukoviszidose gibt, wird die Diagnose oftmals erst nach Monaten oder Jahren gestellt. Dann sind die Organe unter Umständen schon dauerhaft geschädigt. Mit der Vorsorgeuntersuchung unmittelbar nach der Geburt kann die Erkrankung frühzeitig festgestellt werden, was wiederum einen frühen Behandlungsbeginn ermöglicht. Schwere Folgeerkrankungen an der Lunge schon im Kleinkindalter können so verhindert werden. Die betroffenen Kinder entwickeln sich besser und leben länger. Eine rechtzeitige Diagnose ist daher für die Betroffenen sehr wichtig.

​Wenn das Screening auf Mukoviszidose auffällig ist, heißt dies noch nicht, dass Ihr Kind auch eine Mukoviszidose hat. Nur etwa jedes fünfte Kind mit einem auffälligen Screening hat tatsächlich die Erkrankung. Der Schweißtest hilft uns zu erkennen, ob wirklich eine Mukoviszidose vorliegt.
Der Einsender oder die beauftragte CF-Ambulanz informiert Sie über das auffällige Screening-Ergebnis und wird Sie bitten, in einer spezialisierten Mukoviszidose (CF-) Ambulanz einen Schweißtest durchführen zu lassen.

​Beim Schweißtest werden die Schweißdrüsen der Haut angeregt, Schweiß zu produzieren. Dies erfolgt mit einer Substanz (Pilocarpin) in Gelscheiben und einem schwachen Strom (Iontophorese). Keine Sorge, die Untersuchung tut Ihrem Kind nicht weh. Der Schweiß wird dann in einem speziellen Behältnis aufgefangen und anschließend bei uns im Gerät analysiert. Der Schweiß von Mukoviszidose-Patienten weist einen erhöhten Salzgehalt auf.

Weitere Informationen

Ein positives Neugeborenenscreening für Mukoviszidose bei Ihrem Kind, heißt nicht automatisch, dass Ihr Kind wirklich an der Erkrankung leidet.​ Bei fünf abklärungsbedürftigen Screeningbefunden wird mit einem diagnostizierten Mukoviszidosepatienten gerechnet. Dies bedeutet, dass der Schweißtest bei den meisten Kindern normal ausfällt. Damit ist eine Mukoviszidose weitgehend ausgeschlossen und in der Regel keine weitere Diagnostik oder Behandlung notwendig. Bei etwa 20 Prozent der im Screening auffälligen Kinder zeigt der Schweißtest ein auffälliges Ergebnis. Damit ist eine Mukoviszidose nachgewiesen. Die weitere Beratung und Behandlung kann dann in unserem pädiatrischen Mukoviszidosezentrum erfolgen. In einigen Fällen ist das Ergebnis des Schweißtests nicht eindeutig. Dann sind Kontrollen in der Mukoviszidose-Ambulanz erforderlich.

Wir werden schnellstmöglich die entsprechende Diagnostik durchzuführen, um die Diagnose bei Ihrem Kind zu bestätigen oder auszuschließen.

Liegt bei Ihrem Kind ein positives Screeningergebnis vor, vereinbaren Sie einfach einen Termin für einen Schweißtest mit Screening-Sprechstunde. Sagen Sie dabei unbedingt, dass das Neugeborenenscreening positiv war. Sie erhalten dann einen sehr kurzfristigen Termin bei uns.

Telefon: 0341 - 97 26242 bzw. 26241