Warum sind 30 Jahre NGS in Sachsen ein Erfolg aus Ihrer Sicht?
Die Erfolgsgeschichte setzt sich ja aus der Pädiatrie fort in die Erwachsenenmedizin. Zum einen bekommen wir weniger Patienten, wenn potentielle Erkrankungen durch das NGS erkannt und damit verhindert werden können, zum anderen werden immer bessere Therapien entwickelt, die dann wiederum eine besseres Outcome und Überleben der Kinder ermöglichen. Durch diese Entwicklung bekommen wir wiederum mehr Patienten in der Erwachsenenmedizin mit seltenen Erkrankungen zu sehen.
Welche medizinischen Möglichkeiten eröffnen sich durch das Screening?
Durch das Screening können Krankheiten oder Manifestationen von Krankheiten verhindert werden, so dass eine viel bessere und oft auch normale Entwicklung der Kinder möglich ist.
Wie hat sich Ihre Arbeit durch das NGS verändert?
Meine Arbeit hat sich durch das NGS dahingehend verändert, dass durch die frühe Erkennung von Erkrankungen eine bessere Therapie möglich ist und damit mehr betroffene Kinder in die Innere Medizin übergeben werden können. In der Folge sehen wir auch in der Erwachsenen-Medizin Krankheitsbilder, die noch vor wenigen Jahren fast ausschließlich in der Pädiatrie vorgekommen sind.
Wie wird sich das Screening in der Zukunft weiterentwickeln?
Auch wenn ich mich nicht persönlich mit dem NGS beschäftige, so erwarte ich doch, dass durch den medizinischen Fortschritt noch mehr Erkrankungen in das NGS aufgenommen werden und die Prognose der betroffenen Patienten*innen deutlich gebessert wird.
