In Deutschland leben etwa 8.000 Betroffene mit Mukoviszidose und jedes Jahr kommen rund 200 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt. Damit gehört Mukoviszidose zwar zu den seltenen Erkrankungen, ist aber die häufigste Stoffwechselerkrankung in Deutschland.
Der Begriff Mukoviszidose setzt sich aus den lateinischen Wörtern mucus (Schleim) und viscidus (zäh) zusammen. Die englische Bezeichnung lautet Cystic Fibrosis, daher wird die Erkrankung oft CF abgekürzt. Infolge eines Gendefektes wird in vielen Organen des Körpers ein sehr zäher Schleim produziert. Bereits im Kindesalter können verschiedene Krankheitserscheinungen auftreten. Vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, aber auch weitere Organe, zum Beispiel Leber und die Gallenwege, sind von der Erkrankung betroffen.
Die Ursache für Mukoviszidose ist ein Fehler im Erbgut
Seit 1989 weiß man, dass dieser Fehler auf dem Chromosom 7 im so genannten CFTR-Gen liegt. CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), übersetzt: Regulator der Transmembran-Leitfähigkeit bei Cystischer Fibrose, ist ein Eiweiß, welches den Ionentransport von Chlorid und Natrium reguliert.
Mittlerweile sind mehr als 2000 Mutationen im CFTR-Gen bekannt.
Wie der Name andeutet reguliert das aus dem Gen hergestellte Eiweiß - das CFTR-Protein - die Leitfähigkeit einer biologischen Membran. An der Oberfläche von Körperzellen befinden sich Kanäle, durch die Salze transportiert werden und Wasser mitziehen. Bei Cystischer Fibrose ist der Salztransport gestört. Im Sekret fehlt dann Salz, das dort normalerweise Wasser bindet. Daher werden die Sekrete zäh.
Die Folge: Zäher Schleim verstopft lebenswichtige Organe
Die Veränderungen im CFTR-Protein führen aufgrund des gestörten Salztransports dazu, dass ein zäher Schleim eine Reihe lebenswichtiger Organe verstopft: vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und der Darm sind davon betroffen.
Die wichtigsten Kennzeichen sind chronische Bronchitis, Lungenentzündungen, Verdauungsprobleme mit der Folge von Untergewicht.
Die Veränderungen in Bauchspeicheldrüse und Darm können schon im Mutterleib zu einer Verstopfung führen. Einen ersten Hinweis auf eine Mukoviszidose kann schon ein Ultraschall im Mutterleib geben. Bei einem Fünftel der Kinder entwickelt sich ein Mekoniumilleus, ein Darmverschluss durch zähen Stuhl, dem sogenannten Kindspech). Weitere Verdachtsmomente beim Neugeborenen sind Verdauungsprobleme mit Gedeihstörung (Untergewicht und eingeschränktes Wachstum), fettige Stühle oder Verstopfung.
Der Schleim in der Lunge bietet einen Nährboden für Bakterien, die Entzündungen verursachen und dadurch langfristig das Lungengewebe zerstören können. Wenn ein Kind dauerhaft einen feuchten Husten hat oder es an Lungenentzündungen erkrankt, können dies Hinweise für Mukoviszidose sein.
Der Krankheitsverlauf ist individuell sehr unterschiedlich. Es können nur einzelne oder auch viele Organe betroffen sein. Auch die Schwere der Krankheitsausprägung kann stark variieren.
Besteht ein Verdacht auf Mukoviszidose, sollte eine Untersuchung erfolgen, um so schnell wie möglich mit der Therapie beginnen zu können.
Medikamente, Inhalationen und Krankengymnastik
Mukoviszidose ist bis heute nicht heilbar, aber sehr gut behandelbar. Viele Mukoviszidose-Patienten müssen ihr ganzes Leben lang Medikamente einnehmen: Enzyme der Bauchspeicheldrüse (Verdauungspräparate), schleimverflüssigende Wirkstoffe (Mukolytika) und Antibiotika. Sie müssen regelmäßig inhalieren und täglich spezielle Atemtherapien und krankengymnastische Übungen durchführen, um den zähen Schleim in den Atemwegen zu lockern und zu entfernen. Es stehen auch mehrere Medikamente zur Verfügung, die am Basisdefekt des Salzkanals eine Verbesserung bewirken.
Heute geborene Kinder mit Mukoviszidose haben die Chance als Erwachsene ein hohes Lebensalter zu erreichen und die Lebenserwartung der Betroffenen steigt kontinuierlich.
Mehr Informationen erhalten Sie auf der Webseite des Mukoviszidose e.V..
