Lipodystrophie-Syndrome

​Bereits im Neugeborenen- bzw. Säuglingsalter fällt das (fast) komplette Fehlen von subkutanem und viszeralem Fettgewebe am gesamten Körper auf. Dadurch treten die Muskulatur und die subkutanen Venen verstärkt hervor. Durch Einlagerung freier Fettsäuren und Triglyzeride in innere Organe entsteht frühzeitig eine Organomegalie.

Teilweise besteht ein beschleunigtes Längenwachstum  im Kindesalter. Manche Patienten entwickeln einen  akromegaloiden Habitus (vergrößerte Hände, Füße, prominente Mandibula).

Verschiedene Gene wurden als ursächlich für die Erkrankung identifiziert. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.

​Bei Geburt und im frühen Kindesalter besteht noch eine normale Fettgewebsverteilung. Der Fettgewebsverlust beginnt meist im Kindesalter oder in der Adoleszenz, selten auch später und schreitet meist innerhalb von Monaten bis Jahren voran. Der Verlust von subkutanem Fettgewebe betrifft den gesamten Körper, häufig auch die Fettpolster an Hand- und Fußsohlen. Das Ausmaß des Verlustes an intraabdominellem Fettgewebe kann variieren.

Man unterscheidet 3 Unterkategorien:

• mit Autoimmunerkrankungen assoziierte Form
• Pannikulitis-assoziierte Form
• idiopathische Form

​Eine wesentliche Gemeinsamkeit aller Unterformen der familiären partiellen Lipodystrophie ist der Verlust von subkutanem Fettgewebe an den unteren Extremitäten und am Gesäß. Dieser beginnt meist in der Pubertät.  

Bei der familiären partiellen Lipodystrophie Typ 1 kommt es zu einer vermehrten Fettgewebsanlagerung im Gesicht, am Hals und abdominell.

Bei der familiären partiellen Lipodystrophie Typ 2 sind neben Beinen und Gesäß auch die Arme vom Fettgewebsverlust betroffen. Es treten  vermehrten Fettgewebsanlagerung in Gesicht und am Hals auf, so dass ein cushingoider Habitus resultiert.

Bei der familiären partiellen Lipodystrophie Typ 3  ist das subkutane Fettgewebe im Gesicht und am Hals normal ausgeprägt.

Verschiedene Gene wurden als ursächlich für die einzelnen Unterformen der Familiären partiellen Lipodystrophie identifiziert. Der Erbgang ist meist autosomal-dominant.

​	​
​Muskulöses Aussehen und Hervortreten der Venenzeichnung durch fehlendes subkutanes Fettgewebe an Armen und Beinen bei Familiärer partieller Lipodystrophie Typ 2

​Der Fettgewebsverlust tritt meist im Kindesalter oder in der Adoleszenz auf (selten auch später), beginnt typischerweise im Gesicht und schreitet über Monate bis Jahre in kraniokaudaler Richtung auf Hals, Arme, Thorax und oberes Abdomen fort. Die Glutealregion und die unteren Extremitäten werden typischerweise  ausgespart. Bei manchen Patienten ist in diesen Regionen sogar eine Akkumulation von Fettgewebe zu verzeichnen.

Es besteht eine Assoziation mit verschiedenen Autoimmunerkrankungen, z. B. Dermatomyositis und systemischem Lupus erythematodes.

Metabolische Komplikationen wie Diabetes mellitus und Fettstoffwechselstörungen sind deutlich seltener als bei den anderen Lipodystrophie-Untergruppen.