Warum sind 30 Jahre NGS in Sachsen ein Erfolg aus Ihrer Sicht?
Das Neugeborenenscreening ist weltweit eine Erfolgsgeschichte. Wichtig ist, die Diagnose schnell vor möglichen Symptomen zu stellen und die Therapie sofort einzuleiten, um Schaden vom Kind abzuwenden. Bei einigen Erkrankungen zählt hier jede Stunde. In Sachsen ist über die 30 Jahren eine vertrauensvollen Zusammenarbeit zwischen den einsendenden Geburtskliniken, Hebammen und Kinderärzten und dem Screeningzentrum Sachsen entstanden, die immer für das betroffene Kind funktioniert- von der Diagnose zur Therapie, egal zu welcher Uhrzeit oder an welchem Wochentag. Das ist das Besondere und der Erfolg des sächsischen Neugeborenenscreenings, an dem alle beteiligten Institutionen sich mit viel Herzblut engagieren. Insgesamt konnten wir in den letzten 30 Jahren über 700 betroffene Kinder so einen schnellen Therapiebeginn ermöglichen.
Welche medizinischen Möglichkeiten eröffnen sich durch das Screening?
Im Neugeborenenscreening wird im Labor aus einem kleinen Blutstropfen nach angeborene Erkrankungen gesucht. Welche das sind legt der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen fest. Diese Erkrankungen sind zum Zeitpunkt der Geburt nicht erkennbar, können aber zu schweren Schäden führen. Mit den Fortschritten in der Diagnose und Therapie werden in den nächsten 10 Jahren weitere Erkrankungen zum NGS dazukommen. So wie in diesem Jahr das NGS-Prorgamm mit der Einführung des Screenings auf Sichelzellanämie und Spinale Muskelatrophie von 17 Zielerkrankungen auf 19 wächst. Das sind alles sehr seltene Erkrankungen die inder Summe in Sachsen jedes 1000 Kind betreffen.
Was bedeutet das NGS für die präventive Behandlung von Neugeborenen / Kleinkindern?
Wird die Erkrankung rechtzeitig gefunden, kann durch z.B. durch eine spezielle Diät oder Supplementierung von Hormonen eine normale Entwicklung des Kindes ermöglicht werden. Ohne diese Therapie folgen schwere körperliche und geistige Schäden bis hin zum Tod.
Wie hat sich Ihre Arbeit durch das NGS verändert?
Heute kommen im NGS heute modernste massenspektrometrische und molekularbiologische Methoden zum Einsatz. Vor 30 Jahren war wurden aus 4 Trockenbluttropfen 4 Erkrankungen mit enzymatischen Tests untersucht. Heute benötigen wir 8 Spots und schauen auf 19 Zielerkrankungen.
Wie wird sich das Screening in der Zukunft weiterentwickeln?
Es wird weitere Erkrankungen geben, die in das NGS aufgenommen werden, dies wird auch klar, wenn man auf andere europäische Länder oder die USA blickt. Das heißt, dass wir immer mehr betroffene Kinder und Familien identifizieren. Die Herausforderung für uns wird darin bestehen, die hohen Qualitätsmaßstäbe in Sachsen für Diagnose und Therapie weiter aufrecht zu erhalten.
