Veröffentlichungen

Geänderte Richtlinie zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern

In Kraft getreten am: 13.07.2023
Geändert am: 12.05.2023 BAnz AT 12.07.2023 B2
Fassung vom: 18.06.2015 BAnz AT 18.08.2016 B1

Am 13.07.2024 ist die am 21. März 2024 durch den GBA beschlossene geänderte Kinderrichtlinie für das Erweiterte Neugeborenenscreening und Mukoviszidosescreening in Kraft getreten. Die Anpassungen in der Kinderrichtlinie waren durch aktualisierte Anforderungen an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Absatz 2 Nummer 6 des Gendiagnostikgesetzes erforderlich geworden. Die Änderungen betreffen vor allem die ärztliche Verantwortung der Laborärztin bzw des Laborarztes für die Übermittlung des positiven Screeningbefundes an die Eltern, aber auch neue Vorgaben für die Diagnostik. Das Screeningzentrum Sachsen und das Vorsorgezentrum Thüringen arbeiten an der Umsetzung der Richtlinie und werden sich mit allen Einsendern dazu in diesem Jahr in Verbindung setzen und den Screeningablauf stufenweise gemäß der neuen Vorgaben anpassen. Die neuen Regelungen durch den Beschluss vom 21. März 2024 sind ab 13. Januar 2025 anzuwenden. Die Richtlinie, tragende Gründe und eine Zusammenfassung der wichtigsten Änderungen finden Sie auf der Homepage des GBA: Kinder-Richtlinie: Prüfung der Kinder-Richtlinie aufgrund aktualisierter Anforderungen an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Absatz 2 Nummer 6 Gendiagnostikgesetz: Erweitertes Neugeborenen-Screening und Mukoviszidose-Screening - Gemeinsamer Bundesausschuss (g-ba.de)

Wir möchten in diesem Zusammenhang auf das nächste Einsendertreffen im März 2025 hinweisen, auf dem wir Ihnen die Neuerungen vorstellen möchten.​

• ​Ergebnisse des sächsischen Neugeborenenscreenings  2002 - 2004
• Ergebnisse des sächsischen Neugeborenenscreenings 2001
• Ergebnisse des sächsischen Neugeborenenscreenings 2000
• Ergebnisse des sächsischen Neugeborenenscreenings 1999

• ​U. Ceglarek, M. Stopsack, B. Stach, P. Müller, A. Näke, A. Hübner, M. Brügel, P. Bührdel, W. Kiess, M. Gahr: Ergebnisse des sächsischen Neugeborenenscreenings 2001. Ärzteblatt Sachsen 2003, 1: 12-15
• U. Ceglarek, P. Müller, B. Stach, P. Bührdel, I. Schindler, J. Thiery, W. Kiess: "Einführung der Tandem-Massenspektrometrie für das erweiterte Neugeborenenscreening am Screeningzentrum Leipzig" Ärzteblatt Sachsen 2002; 1:5-7
• U. Ceglarek, P. Müller, B. Stach, P. Bührdel, J.Thiery, W. Kiess: "Validation of the Phenylalanine/Tyrosine Ratio determined by tandem mass spectrometry: sensitive newborn screening for phenylketonuria; Clin Chem Lab Med 2002; 40:693-697
• U. Ceglarek, B. Stach, P. Bührdel, P. Müller: "Anwendung der Tandem-Massenspektrometrie für die Früherkennung angeborenener Stoffwechselstörungen im Neugeborenenscreening"; Git 2002; 5:626-630
• P. Müller; U. Ceglarek, B. Stach, QW. Kiess, P. Bührdel, R. Pfäffle, J. Thiery: Tandem-Massenspektrometrie (Tandem-MS) in der pädiatrischen Stoffwechselanalytik mit einheitlichen Richtlinien für Richtlinien für das Neugeborenenscreening in Deutschland; Kinder und Jugendmedizin 2003; 6: 38-41
• G.M. Fiedler, U. Ceglarek, J. Lembcke, S. Baumann, A. Leichtle, J. Thiery: Anwendung der Massenspektrometrie in der Klinischen Chemie und Laboratoriumsmedizin; J Lab Med 2004:185-194
• P. Wunderlich, M. Stopsack, K.-D. Paul, A. Rösen-Wolff: Mukoviszidose-Screening bei Neugeborenen im Regierungsbezirk Dresden; Dtsch. med. Wschr. 125 (2000), 1356-1360