Mukoviszidose-Früherkennung

​Mukoviszidose ist in Mitteleuropa die häufigste angeborene vererbte Erkrankung. Statistisch erkrankt in Sachsen etwa eins von 4000 Neugeborenen. Durch einen Gendefekt ist die Funktion der exokrinen Drüsen beeinträchtigt, das heißt verschiedene Organsysteme sind betroffen. Als Folge eines gestörten Ionentransportes wird ein zähflüssiger Schleim gebildet, der die Lunge, die Bauchspeicheldrüse und die Gallenwege verstopft. Demzufolge bestehen die Krankheitssymptome in chronischen Entzündungen der Lunge und schweren Verdauungs- und Gedeihstörungen. Da diese aber bei jedem Patienten variieren, ist die ärztliche Diagnosestellung erschwert und oft verzögert.

Mukoviszidose ist zum jetzigen Zeitpunkt, ebenso wie die anderen im Neugeborenenscreening erfassbaren Erkrankungen, noch nicht heilbar, aber bei Früherkennung - vor dem Auftreten von Symptomen - kann Ihr Kind behandelt und ihm so ein lebenswertes Leben ermöglicht werden. Große Studien in Australien und den USA mit einem Mukoviszidose-Neugeborenenscreening seit mehr als 20 Jahren haben gezeigt, dass durch die frühe Diagnosestellung der Gesundheitszustand und die Lebenserwartung der Kinder deutlich verbessert werden kann.

​Eine zusätzliche Blutentnahme ist nicht erforderlich. Aus der Trockenblutprobe wird die Konzentration des Bauchspeicheldrüsen-Enzyms Trypsin gemessen. Ist dieses erhöht, wird aus derselben Blutprobe ein Entzündungsprotein der Bauchspeicheldrüse bestimmt. Diese zweite Messung ist notwendig, da neben Mukoviszidose auch andere vorübergehende Ursachen einer Trypsinerhöhung möglich sind.

Wenn sich auch hier Auffälligkeiten ergeben, kann ein DNA-Test (Erbgutuntersuchung) notwendig werden. Hier wird ausschließlich nach Genveränderungen gesucht, die zu einer Mukoviszidose führen können. Da die Mukoviszidose-Untersuchung im Gegensatz zu den anderen Untersuchungen noch bis zu 4 Wochen nach Geburt durchgeführt werden kann, kann die Blutentnahme gegebenenfalls auch zur U2 nachgeholt werden.

​Unter Umständen kann zur Abklärung einer Mukoviszidose ein DNA-Test notwendig werden. Das Ergebnis dieses DNA-Tests unterliegt, wie alle anderen Ergebnisse des Neugeborenenscreenings auch, der ärztlichen Schweigepflicht. Das Ergebnis des DNA-Tests wird Ihnen und dem einsendenden Arzt nur mitgeteilt, wenn sich hieraus der Verdacht auf das Vorliegen einer Mukoviszidose ergibt.

Wenn der Mukoviszidose-Test kontrollbedürftig ist, bedeutet das nicht zwangsläufig, dass Ihr Kind tatsächlich an Mukoviszidose erkrankt ist. Es könnte auch eine sogenannte Anlageträgerschaft bestehen. Zur diesbezüglichen Abklärung werden Sie in diesem Fall an ein spezialisiertes Mukoviszidosezentrum verwiesen.