In der Medizin ist es wichtig, zwischen Brustkrebs (Mammakarzinom) und familiärem Brustkrebs sowie zwischen Eierstockkrebs (Ovarialkarzinom) und familiärem Eierstockkrebs zu unterscheiden. Während in einigen Familien nur einzelne („sporadische") Erkrankungen an Brustkrebs bzw. Eierstockkrebs auftreten, häufen sie sich in anderen Familien, bzw. treten schon in jungen Jahren auf. In diesen Familien können auch Männer von Brustkrebs betroffen sein. Wenn in solchen Familien durch genetische Untersuchungen eine genetische Veranlagung zur Erkrankung nachgewiesen wird, spricht man von Hochrisikofamilien mit einer erblichen Belastung für Brustkrebs bzw. Eierstockkrebs.
Erblich bedingter Brustkrebs und oder Eierstockkrebs bedeutet, dass eine Genveränderung ursächlich für eine Brustkrebs oder Eierstockkrebserkrankung ist. Man spricht auch von einer Genmutation.
Nach derzeitigem Erkenntnisstand ist bei etwa 30 von 100 aller Brustkrebs- und/oder Eierstockkrebserkrankten eine familiäre Häufung oder auch ein sehr junges Erkrankungsalter zu beobachten. Davon lassen sich 5 bis 10 von 100 Mamma- und/oder Ovarialkarzinomfälle auf eine Veränderung in den Genen zurückführen. Für Personen mit einer Veränderung in den Genen ist das Risiko, im Laufe des Lebens an Brustkrebs oder Eierstockkrebs zu erkranken, im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung, d.h. Personen ohne eine familiäre Belastung, erhöht.
Derzeit sind vor allem die Hochrisikogene BRCA1 und BRCA2 (BReast CAncer= Brustkrebs) bekannt, die, wenn sie verändert sind, zusammen circa 25 Prozent aller erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebsfälle ausmachen. Auch andere Gene (z.B. CHEK2, RAD51C, RAD51D, TP53, CDH1, BRIP1, PALB2, ATM) können das Risiko erhöhen.
Hat eine Person eine solche Genveränderung, wird diese in 50 Prozent aller Fälle an die Nachkommen weitergegeben. Sowohl Mutter als auch Vater können Träger der Genveränderung sein und damit die Mutation an die Kinder weitergeben.
https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/
Frauen bzw. Männer mit einer diesbezüglich auffälligen Familiengeschichte wenden sich bitte an das Brustzentrum der Universität Leipzig - hier wird im Rahmen der Hochrisikosprechstunde geprüft, ob Einschlusskriterien für eine gesonderte Betreuung im Rahmen des Konsortiums für familiären Brust- und Eierstockskrebs vorliegen.
Für diese Familien existiert ein gesondertes Beratungs- und Betreuungskonzept, in dem Frauenärzte, Radiologen, Molekulargenetiker und Psychologen eng zusammenarbeiten und die Familienmitglieder nach einem bundesweit einheitlichen Konzept betreuen.