Sie sind hier: Skip Navigation LinksKlinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie, Rheumatologie

Seltene Stoffwechselerkrankungen

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Kontakt & Anmeldung

TERMINVEREINBARUNG

Sprechstunde seltene Stoffwechselerkrankungen für Erwachsene
Telefon: 0341 - 97 12222

ANFAHRT & PARKEN

Hinweise zu Anfahrt und Parken finden Sie hier

Die Sprechstunde seltene Stoffwechselerkrankungen für Erwachsene wird im Rahmen der Endokrinologischen Ambulanz in der Liebigstr. 20, Haus 4 (Erdgeschoss) angeboten. In der Eingangshalle des Hauses 4 finden Sie auf der linken Seite die zentrale Rezeption. Folgen Sie der Beschilderung „Zentralisierte Ambulanzen".​

Informationen für pädiatrische Patient:innen finden Sie hier.


Unser Team

​​​ ​Ärztliches team

Prof. Dr. Anke Tönjes
Fachärztin für Innere Medizin / Endokrinologie und Diabetologie​​​

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PD Dr. Haiko Schlögl
Facharzt für Innere Medizin / Endokrinologie und Diabetologie

​Ernährungsberatung​ ​

​​Dr. Carmen Rohde
Ernährungswissenschaftlerin

​​

Dr. Alena Thiele
Ernährun​​gswissenschaftlerin​

ENDOKRINOLOGISCHE SCHWESTERN

Sabine Heß
Gisa Bausch​
Claudia Schneider​
Monique Nolte​

​Studienambulanz​​ ​

​Birgit Apsel

Grit Petri

Björn D​rechsler-Kryst​

Erkrankungen

Prof. Dr. Tönjes

Spektrum seltener endokrin-metabolischer Erkrankungen, u.a.:

  • seltene, erblich bedingte Fettstoffwechselstörungen/kongenitale Störung der Cholesterolbiosynthese
  • Lysosomale Speicherkrankheiten
  • seltene Erkrankungen des Knochenstoffwechsels​

Dr. Schlögl:

  • Alkaptonurie (E70.2)
  • Argininsuccynatlyase-Mangel (E72.2)
  • Biotinidasemangel (E74.4)
  • Carnitintransporterdefekt (E71.3)
  • Citrullinämie Typ 2 (E72.2)
  • Galaktosämie (E74.2)
  • Glykogenosen (E74.0)
  • Hartnup-Krankheit (E72.0)
  • Hyomocysteinurie (E72.1)
  • Hyperornithinämie (E72.4)
  • Isovalerianazidämie (E71.1)
  • Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Mangel
  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)-Mangel
  • Methioninsynthetase-Mangel
  • Phenylkenonurie (E70.0)
  • Propionazidämie (E71.1)​

Publikationen & Veranstaltungen

​Mehr Informationen folgen in Kürze.

Klinische Studien

​Nicht​ interventionelle Studie für Patienten mit Hypophospahtämie (XLH)
PI: Prof. Dr. Anke Tönjes
​Nicht interventionelle Studie für Patienten mit angeborenem oder erworbenem Hypoyparathyreoidismus​
PI: Prof. Dr. Anke Tönjes
OPAL - Multizentrische Beobachtungsstudie zur Bewertung der realen Ergebnisse von Palynziq® (Pegvaliase) bei Patienten mit Phenylketonurie in Deutschland​

​Studienklassifikation/Studienphase: Beobachtungsstudie/Phase IV
Prüfpräparat: Pegvaliase
Stand der Studie: aktiv, rekrutierend
Sponsor: BioMarin Pharmaceutical Inc.​​
Prüfplannummer: BMN165-508
EU_PAS-Nummer: 41427
​​PI: Dr. Haiko Schlögl

PALace - Multizentrische Beobachtungsstudie zur Bewertung der Langzeitsicherheit subkutaner Injektionen von Palynziq® (Pegvaliase) bei Teilnehmenden mit Phenylketonurie​

​Studienklassifikation/ Studienphase: Beobachtungsstudie/Phase IV
Prüfpräparat: Pegvaliase
Stand der Studie: aktiv, rekrutierend
Sponsor: BioMarin Pharmaceutical Inc.
Prüfplannummer: BMN165-501
EU_PAS-Nummer: 104353
PI: Dr. Haiko Schlögl

Liebigstr. 20, Haus 4
04103 Leipzig
Telefon:
0341 - 97 13380
Fax:
0341 - 97 13389
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