Am 28. Februar 2021 ist Rare Disease Day – der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen. 300 Millionen Menschen weltweit leben mit einer Seltenen Erkrankung. Gerade weil sie so selten sind, werden sie oft erst spät oder durch Zufall entdeckt. Bis es soweit ist, leiden Betroffene manchmal an Fehltherapien oder unklarer Diagnostik.
Auf eine dieser seltenen Erkrankungen möchte das Universitätsklinikum Leipzig (UKL) anlässlich dieses Tages aufmerksam machen: die Hypophosphatasie, eine Erkrankung, die auf den ersten Blick rheumatischer Natur zu sein scheint, auf den zweiten allerdings nicht mehr.
Bei dieser Krankheit ist das Enzym für die sogenannte alkalische Phosphatase stark erniedrigt. Die Erkrankung ist vererbbar und kann selbst innerhalb von Familien unterschiedlich starke Ausprägungen annehmen. Bei Kindern stört sie das Knochenwachstum. "Schwere Verläufe bei Kindern können sogar lebensbedrohend sein. Andere Betroffene merken hingegen nicht viel, hier äußert sich die Erkrankung durch unspezifische Gelenk- und Muskelschmerzen im Erwachsenenalter", erläutert Prof. Christoph Baerwald vom Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig am UKL (UZSEL) und Leiter des Bereichs Rheumatologie. Den Knochen betroffener Erwachsener fehlt die ausreichende Mineralisierung, die Gefahr von Knochenbrüchen steigt hierdurch stark an. Doch auch Zahnverlust und Parodontose können auftreten.
Oft bleibt der wahre Grund für die Gelenk- und Muskelschmerzen unbekannt. Entdeckt werden kann die Hypophosphatasie, wenn bei Laboruntersuchungen des Blutes von Patienten mit solchen Symptomen aufmerksam auf den Wert der alkalischen Phosphatase untersucht werden: "Oft wird dem erniedrigten Laborwert keine Bedeutung beigemessen", erklärt Prof. Baerwald, "ist dieser jedoch deutlich zu niedrig, sollten Ärzte aufmerksam werden und genauer hinschauen." Gerade auch für die Familienplanung betroffener junger Menschen sei die Kenntnis über eine mögliche Störung des Enzyms sehr hilfreich, meint der UKL-Experte.
Am UKL sind Fälle der Krankheit im Rahmen einer Studie von Medizinern der Klinik und Poliklinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische Chirurgie festgestellt worden. "Eine Patientin klagte lange Zeit über unspezifische Gelenkschmerzen an vielen Körperstellen, doch nie konnte eine eindeutige Erkrankung im rheumatologischen Bereich diagnostiziert werden", berichtet Dr. Robert Hennings, Facharzt für Orthopädie / Unfallchirurgie. Erst als im Rahmen einer Studie, an der Dr. Hennings beteiligt war, die Laborwerte der Patientin genauer untersucht wurden, stellten die Ärzte fest, dass es sich um keine rheumatische Erkrankung handelte. "Das Besondere ist", sagt Dr. Hennings, "dass hier nach Werten geschaut werden muss, die nicht etwa zu hoch, sondern zu niedrig sind." Noch zehn weitere derartige Patientenfälle wurden über die Studie entdeckt.
