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Modellvorhaben Genomsequenzierung

​​​​​Das Modellvorhaben zur Genomsequenzierung ist eine bundesweite Initiative, die darauf abzielt, die medizinische Versorgung durch die Analyse des menschlichen Genoms zu verbessern. Dabei wird das gesamte Erbgut (Genom) eines Patienten sequenziert, um genetische Ursachen für Erkrankungen zu identifizieren. Dies kann dazu beitragen, personalisierte Behandlungsansätze zu entwickeln, frühzeitige Risikofaktoren zu erkennen und die Therapie von seltenen oder schwer diagnostizierbaren Erkrankungen zu optimieren.

Die Ergebnisse können sowohl Erkenntnisse über bestehende Erkrankungen als auch über genetische Prädispositionen zu zukünftigen Gesundheitsproblemen liefern. Dabei wird großen Wert auf den Schutz der persönlichen Daten und die freiwillige Teilnahme gelegt.

Ziel des Projekts ist es, die Nutzung von Genomdaten in der klinischen Praxis zu erproben und eine breitere Anwendung dieser Technologien in der medizinischen Versorgung zu ermöglichen. Die Erkenntnisse aus diesem Vorhaben sollen dazu beitragen, die genetische Forschung und die diagnostische Praxis langfristig zu verbessern.​


Einschlusskriterien

Nach den gesetzlichen Vorgaben (Genomsequenzierung gemäß § 64e Absatz 9 Satz 4 Nr. 1 SGB V) können Patienten in das Modellvorhaben aufgenommen werden, wenn sie an einer seltenen oder schwer diagnostizierbaren Erkrankung leiden, bei der eine genetische Ursache vermutet wird und der Nutzen einer Genomsequenzierung zur Diagnose oder Therapieabklärung zu erwarten ist.

Im Einzelnen müssen die folgenden Kriterien erfüllt sein:

  1. Vorliegen einer medizinischen Indikation: Die Teilnahme ist nur dann möglich, wenn eine klinische Notwendigkeit für die Durchführung der Genomsequenzierung besteht, d.h. bei Patienten mit unklaren, seltenen oder komplexen Erkrankungen, bei denen die verfügbaren genetischen und klinischen Untersuchungen der Regelversorgung keine Diagnosestellung erbracht haben. Auch muss durch eine Genomsequenzierung ein klinisch relevanter Mehrwert für die weitere Behandlung zu erwarten sein.

  2. Einwilligung des Patienten: Patienten müssen ihre informierte und freiwillige Einwilligung zur Teilnahme am Modellvorhaben geben

  3. Keine Untersuchung über den Selektivvertrag innerhalb der vergangenen 24 Monate: Es erfolgte keine Behandlung der versicherten Person im Rahmen eines Vertrags zur Besonderen Versorgung nach § 140a SGB V zur Exomsequenzierung bei ungeklärtem Verdacht auf Seltene Erkrankungen/Umsetzung von Maßnahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) innerhalb der vergangenen zwei Jahre.

Allgemeiner Ablauf

  • 1.) Prüfung der Teilnahmevoraussetzungen
  • 2.) Aufklärung über das Modellvorhaben und genetische Beratung
  • 3.) Erste interdisziplinäre Fallkonferenz zum Entscheid zur Genomdiagnostik
  • 4.) Genomdiagnostik
  • 5.) Zweite interdisziplinäre Fallkonferenz zur Auswertung und weiteren Therapieempfehlung
  • 6.) Befundbesprechung und genetische Beratung des Patienten​

Kontakt

Für die Teilnahme am Modellvorhaben können Sie uns per Mail oder telefonisch kontaktieren:

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig
Philipp-Rosenthal-Straße 55
04103 Leipzig
Telefon: 0341 – 9723828

E-Mail: seltene.erkrankungen@medizin.uni-leipzig.de
Website: www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel  

Philipp-Rosenthal-Str. 55, Haus W (Institut), Semmelweisstraße 14, Haus 14 (Sprechstunde)
04103 Leipzig
Institut:
0341 - 97 23800
Fax:
0341 - 97 23819
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