Sie sind hier: Skip Navigation LinksInstitut für Humangenetik Genetische Diagnostik Klinische Genomik

 

Die Arbeitsgruppe Klinische Gen​omik befasst sich mit massiv-paralleler Sequenzierung bei diagnostischen und wissenschaftlichen Fragestellungen. Dabei arbeiten wir eng mit den Kollegen des Eingangslabors und der Molekulargenetik zusammen und sind für die Auswertung der Daten und für die Befunderstellung zuständig. Für Rückfragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.


Team

​Viktoria Bothe studierte Biologie in Leipzig. Während ihrer Promotion an der LMU in München beschäftigte sie sich mit Identifizierung und Charakterisierung neuer Kandidatenproteine in einem antiviralen Signalweg und spezialisierte sich in dem Bereich Humanbiologie. Ihr Interessensschwerpunkt in der Humangenetik liegt in der Veränderung der Proteinfunktion aufgrund genetischer Varianten.

Robin-Tobias Jauss studierte Biologie in Leipzig. Während seiner Promotion beschäftigte er sich mit dem Schwerpunkt mikrobielle Ökologie, funktionelle Annotation und Diversität pathogener Mikroorganismen. Ein besonderer Fokus lag hierbei auf der Anwendung und Auswertung metagenomischer Hochdurchsatz-Sequenzierungen der mikrobiellen Gemeinschaften. Sein besonderes Interesse gilt der bioinformatischen Datenauswertung und -visualisierung.​​

Eva-Maria Kraus studierte Humanmedizin an der Universität Tübingen und beschäftigte sich dort während ihrer Promotion mit der Wirksamkeit eines digitalen logopädischen Trainings bei Menschen mit hereditären Ataxien und der Validierung der deutschen Version des SWAL-QOL. Ihre Facharztausbildung absolvierte sie bisher für 18 Monate in der Neurologie in den Kreiskliniken Reutlingen und für 12 Monate im MVZ Humangenetik Limbach Berlin.​

Amica Müller-Nedebock studierte Genetik und Mikrobiologie in Südafrika. Während ihrer Promotion an der Stellenbosch University in Kapstadt erforschte sie die genetischen Ursachen von Parkinson in der einheimischen afrikanischen Population Südafrikas. Ihr Fokus lag dabei auf der Untersuchung der Rolle der Mitochondrialen-DNA für Parkinson. 

Henry Oppermann studierte Chemie an der Hochschule Zittau/Görlitz. Während und nach seiner Promotion an der Universität Leipzig widmete er sich der Untersuchung der anti-neoplastischen Wirkung von natürlich vorkommenden Substanzen bei Hirntumoren. Ein besonderer Fokus lag dabei auf der Analyse von Signaltransduktion, Genexpression und Tumorzellstoffwechsel. Sein aktueller wissenschaftlicher Schwerpunkt umfasst die Ergründung von Pathomechanismen mit Hilfe von funktionellen Analysen.

Denny Popp studierte Angewandte Naturwissenschaften an der TU Bergakademie Freiberg. Während seiner Promotion an der Universität Leipzig untersuchte er mikrobielle Gemeinschaften in biotechnologischen Produktionsprozessen. Anschließend wurden diese Arbeiten am Helmholtz-Zentrum für Umweltforschung (UFZ) vertieft vor allem durch Hochdurchsatzsequenzierungen. Sein Forschungsschwerpunkt liegt auf der long-read-Sequenzierung von Genen/Genomen und die bioinformatische Auswertung dieser Sequenzdaten.

Konrad Platzer studierte Humanmedizin an der TU Dresden und promovierte dort am Institut für klinische Genetik zum Thema der Brachydaktylie Typ E. Seine Facharztausbildung absolvierte er zunächst für drei Jahre in Lübeck am Institut für Humangenetik und für ein weiteres Jahr in der Kinderklinik. Nach Abschluss der Facharztausbildung 2016 in Leipzig übernahm er im weiteren Verlauf die Leitung der klinischen Genomik. Wissenschaftlich interessiert er sich vorranging für genetische Ursachen der Intelligenzminderung und Epilepsie sowie der Beschreibung neuer Krankheitsgene.

Leistungen und MorbidGenes-Panel

  • Unsere Auswertung orientiert sich an der klinischen Symptomatik die Sie uns als Einsender im Anforderungsschein auflisten. Es wird geschaut ob seltene Varianten in einem der Gene im MorbidGenes-Panel zur Symptomatik des Patienten passen. Um eine möglichst genaue Auswertung des Exoms durchführen zu können, bitten wir Sie uns die Symptomatik Ihres Patienten auf dem Anforderungsschein detailliert zu beschreiben. Bei speziellen Fragestellungen bzw. konkreten klinisch-genetischen Verdachtsdiagnosen bitten wir Sie uns die Gene explizit im Anforderungsschein zu nennen, damit wir diese Gene in der Auswertung besonders in den Fokus nehmen können. Die Analyse beinhaltet sowohl Punktmutationen (SNV) als auch Dosis-Veränderungen (CNV). Sollte das analysierte Exom/MorbidGenes-Panel negativ sein, führen wir bei vorliegender Einwilligungserklärung explorativ eine Auswertung des gesamten Exom-Datensatzes durch. Bei weiterhin negativem Befund ist eine Trio-Genom-Analyse auf Forschungsbasis möglich (s. u.).
  • Eine eilige Diagnostik ist bei uns auf Anfrage jederzeit möglich. Die Bearbeitungszeit beträgt dann i.d.R. 2 Wochen.
  • Eine pränatale Exom-Diagnostik ist möglich. Aufgrund der besonders eiligen Bearbeitung bitten wir dringend um Rücksprache vor Probenentnahme und Zusendung des Materials mit unserem Eingangslabor.
  • Genom-Sequenzierung auf Forschungsbasis: Sollte die Exom-Diagnostik keinen wegweisenden Befund ergeben, können wir bei folgenden Fragestellungen eine Trio-Genom-Sequenzierung auf Forschungsbasis anbieten:

     - Entwicklungsverzögerung / Intelligenzminderung

     - Epilepsie

     - Multiple Fehlbildungen bzw. V.a. ein syndromales Krankheitsbild

     - Individuelle Anfragen zu anderen Krankheitsbildern sind jederzeit möglich

  • Da die Trio-Genom-Sequenzierung bislang keine reguläre Leistung der gesetzlichen Krankenkassen ist, können wir dies bislang außerhalb unserer Forschung nur auf Selbstzahlerbasis (individuelle Gesundheitsleistung, IGeL) oder nach Zusage für die Kostenübernahme anbieten.
  • Zusatzbefunde: (Fast) jede genetische Diagnostik kann Ergebnisse liefern, die nicht im Zusammenhang mit der klinischen Fragestellung stehen, aber dennoch für die Gesundheit des Patienten und seiner Familie von großer Bedeutung sind. Solche Zusatzbefunde werden von uns nach den aktuellen Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) mitgeteilt, sollte dies vom Patienten gewünscht sein.

Forschung

Unsere Forschungsschwerpunkte sind, u.a.: 

  • Identifizierung neuer Krankheitsgene (gene discovery) vor allem bei Patienten mit Intelligenzminderung und/oder Epilepsie
  • Beschreibung von größeren Patientenkohorten zu Krankheitsgenen, die zwar bekannt, aber bislang noch wenig charakterisiert sind
  • Funktionelle Charakterisierung von genetischen Veränderungen
  • Long-Read-Sequenzierung bei spezifischen Fragestellungen 

Für weitere Details verweisen wir auf die Seite zur Forschung​ am Institut. 

Interessierte Student:innen, die eine medizinische Doktorarbeit in der Humangenetik absolvieren möchten (bzw. Bachelor-, oder Masterarbeit), sind herzlich eingeladen, sich bei uns zu bewerben. Weitere Details sind auf der Seite zur Forschung am Institut hinterlegt (Rubrik Medizinische Doktorarbeit / Masterarbeit in der Humangenetik). Hier finden Sie auch Feedback ehemaliger Doktorand:innen in der Humangenetik. Die Arbeiten unter der Supervision von Prof. Rami Abou Jamra bzw. OA Dr. Konrad Platzer sind im Arbeitsbereich bzw. im engen Austausch mit der klinischen Genomik entstanden.​

Philipp-Rosenthal-Str. 55, Haus W (Institut), Semmelweisstraße 14, Haus 14 (Sprechstunde)
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0341 - 97 23800
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